Аперт синдромы
| Аперт синдромы | |
 | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | FGFR2[1] |
| ICPC 2 идентификаторы | A90 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C99099 |
 Аперт синдромы Викиҗыентыкта | |
Аперт синдромы (акроцефалосиндактилия) — краниосиностозларның иң авыр чагылышы, барлык баш сөяге җөйләрнең катышуы мөмкин.
1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы, ләкин күпчелек очракта синдром ата-аналарның олы яше белән бәйле очраклы күренешкә ия.
2. Системалы күренешләре
• «Манара» баш белән яссыланган баш арты һәм кыегайган маңгай.
• Супраорбиталь сырт өстендә ятма буразна.
• «Тутый томшыгы» тибындагы һәм түбән урнашкан колаклары белән битнең урта өлешенең гипоплазиясе (рәс. 3.12а).
• Биек гөмбәз формасында аңкау ярыгы һәм аерылган кече тел.
• Кулларда һәм аякларда синдактилия (рәс. 3.12б).
• Йөрәк, үпкә һәм бөер аномалияләре.
• Тән һәм аяк тиресендә бетчә сыман тимгелләр.
• 30% очракта акылга артка калганлык.
3. Офтальмологик күренешләре
• Кечкенә орбиталар, проптоз һәм гипертелоризм гадәттә Крузон синдромына караганда азрак чагыла.
• Экзотропия.
• Күз ярыгының антимонголоидлы киселеше.
• Күрүгә янаган өзлегүләргә мөгезкатлауны кабаклар белән яба алмау һәм КН атрофиясе керә.
4. Бергә булган офтальмологик патология. Кератоконус, ясмык эктопиясе һәм тумыштагы глаукома.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел