Барде-Бидль синдромы

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Барде-Бидль синдромы latin yazuında])
Барде-Бидль синдромы
... хөрмәтенә аталган Arthur Biedl[d]
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш BBS1[1]
NCI Thesaurus идентификаторы C118632[2]
Commons-logo.svg Барде-Бидль синдромы Викиҗыентыкта

а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б) билгеләренә симерү, брахидактилия һәм полидактилия (рәс. 18.5в), теш аномалияләре, гипогенитализм һәм бөер патологиясе керә. Синдром шулай ук олигофрения, йөрәк чирләре һәм артериаль гипертензия белән бергә була. Шуңа карамастан клиник күренешләре бик төрле. Акыл үсеше нормага якын була ала, ә кайбер пациентларда полидактилия булмаска мөмкин. Лоуренс-Мун синдромы һәм Альстром синдромы белән өлешчә охшашлык бар;

в)авыр барышлы

ПР һәм 75% диярлек пациент якынча 20 яшьтә күрүне югалта. Кайбер пациентларда «үгез күзе» төрендәге макулопатия үсеш ала.

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.