Гемофилия

Гемофилия
Саклык белгечлеге	канбелем
Генетик бәйләнеш	Фактор свёртывания крови VIII[d] һәм Фактор свёртывания крови IX[d]
NCI Thesaurus идентификаторы	C3093
Гемофилия Викиҗыентыкта

Гемофилия — кан оешуда VIII яисә IX факторлар җитешмәүгә бәйле, нәселдән килгән кан оешу авыруы, ул плазматик тромбопластиннар ясаучы факторның җиткелексезлеге, канның тиз оеша алмавы белән характерлана. 50 меңгә якын кешегә гемофилия белән авыручы бер сырхау туры килә.

Авыруларның 2 % ында гемофилиянең авыр формасы, 2-5 % очракта — уртача, 6-25 % очракларда—җиңел формасы күзәтелә, 25 % очракта авыру үзен сиздерми диярлек. Ул бик зур җәрәхәтләр һәм операцияләр вакытында гына ачыкланырга мөмкин. Бу авырудан ир-атлар интегә, чир авыруның оныкларына сәламәт кызлары аша күчә.

Генетика күрсәткәнчә, гемофилия авыру кешедә генның тромбопластин синтезына җаваплы җенси X хромосоманы (ир-атларның X һәм Ү, ә хатын- кызларның ике X хромосомалары була) югалтуына бәйле. Кызларның патологик хромосомалары әниләренең яхшы сыйфатлы хромосомалары хисабына элекке хәленә кайтарыла, шуңа күрә кызлар арасында патологик кан агу, гемофилия чире белән интегүчеләр күзәтелми.

Авыруның оныгына кызыннан патологик хромосома күчкән очракта, оны­ гы гемофилия авыруы белән авырый, ә сыйфатлы хромосома алганнарында бу чир булмый. Хәзерге вакытта гемофилиянең 3 төре билгеле: А гемофилиясе — бу иң күп таралганы (100 мең ир-атка 10 авыру туры килә), авыруның канында гемофилиягә каршы глобулин (VIII фактор) җитми, В гемофилия- се — канда тромбопластинның плазматик компоненты (IX фактор) җитми (100 мең кешегә В гемофилия авырулы 2 ир-ат туры килә, һәм С гемофилиясе — бу очракта канда плазматик тромбопластинның кан оешуын (XI оешу факторы) башлап җибәрүче булмый. Канда санап киткән факторларның берсе булмаса, авыруда кан оешу сәләте бозыла. Әгәр бу авыруның канын пробиркага салсаң, ул бик озак вакыт оемый тора, куерык ясалмый, ә канның элементлары пробирка төбенә төшеп утыралар. Авыру кешенең канына сәламәт кеше плазмасын кушсаң, аның оешу сәләте яхшыра.

Гемофилия билгеләре чагылышы. Авыруларны тормышларының беренче көннәреннән үк кан агу интектерә. Сөт тешләренең даими тешләргә алы­ шыну вакытларында, кечкенә бала йөрергә өйрәнә башлаганда, кан тире астына, эре буыннарга төшә, тире зарарланганда, кан агуы туктамыйча интектерә. Канның агуы чирнең катлаулыгына бәйләнгән. Мондый авыруларның буыннарына пункция ясаганда, сыек кан табыла.

Кечкенә генә бәрелү дә тире астына, мускулларга кан савуга китерә. Әгәр яра бәрелүдән изелгән булса, кан агуы күп булмаска да мөмкин. Бу вакыт плазматик тромбопластиннарның җиткелексезлеге аларның тукымалардан чыгуы белән элекке хәленә кайтарыла. Еш кына буыннар эченә кан саву — гемоартрозга (буын куышлыгына кан җыелу) китерә. Шулай ук борыннан, ашказаны-эчәклек юлларыннан, бөер һәм үпкәләрдән кан агу очраклары күзәтелә.

Канны клиник тикшергәндә, зур үзгәрешләр табылмый. Гипохромлы (эритроцитларның гемоглобинга туенып җитмәве) азканлылык бик озак дәвам итеп, күп кан югалтканнан соң гына беленә. Авыруның канында тромбоцитлар саны үзгәрмәгән булса, кан оешу 20 минуттан 2 сәгатькә кадәр (нормада 5-9 минут) сузыла. Кан агуның дәвамлылыгы кан тамырлары тышчаларының халәтенә, тромбоцитларның бер-берсенә ябышучанлыгына бәйле. Кан куерыкларының ретракциясе (күзәнәкнең, тукыманың күләме кимү) үзгәрмәгән була. Кан плазмасында фибриногенның күләме нормаль күрсәткечләрдә кала. Махсус лаборатор тикшерүләр вакытында авыруның канында кан оешу факторларының (VIII, IX, XI) җиткелексезлеге ачыклана.

Гемофилия — бик җитди авыру. Балачак һәм яшүсмерлек чоры сырхаулар өчен аеруча авыр еллар булып санала. Элекке заманнарда авыруларның күбесе 20 яшькә кадәр генә яшәгәннәр, алар эчке органнарга кан савудан үлә торган булганнар. Хәзерге чорда бу авыруларга ярдәм күрсәтергә мөмкинлекләр артты. Көчле азканлылык, буыннар зарарлану, буыннарга еш кан сауганнан соң анкилоз (буын бөгелмәү), контрактура (буыннарда хәрәкәтнең чикләнгән булуы) авырулары кебек катлауланулар булырга мөмкин.

Югалткан канны тулыландыру һәм кан агуны туктату өчен, авыруларның кан тамырына донор каны (күбрәк аның компонентларын) кертәләр. А гемофилиясе булганда, кайвакыт яңа кан салалар. Гемофилияне дәвалау өчен кан плазмасы еш кулланыла. Дарулар белән дәвалау составында VIII яки IX факторлар булган дарулар биреп дәвалаудан гыйбарәт. Мондый чир белән интегүчеләр аспирин даруын эчәргә ярамаганлыгын белергә тиешләр, чөнки ул кан агу вакытын озайтырга мөмкин. Гемофилия белән авыручылар даими табиб күзәтүе астында торалар. Аларга көнкүрештә һәм эштә җәрәхәтләрдән саклану зарур.

Патологик ген йөртүче хатын-кызларны, бала туганчы ук, гемофилия авырулы малай туарга мөмкинлеге турында искәртеп куярга кирәк.

Көтелмәгән очракларда дәвалауны башлап җибәрер өчен, авыру баланың әти-әниләре өйдә һәрвакыт дару тотарга тиешләр. Гемофилия белән авыручы балалар үзләре янында «гемофилия авыруы паспорты» йөртергә, анда гемофилиянең тибы, канның нинди группага кергәнлеге искәртелә һәм беренче ярдәмне ничек күрсәтергә кирәклеге языла.