Эчтәлеккә күчү

Крузон синдромы

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Крузон синдромы latin yazuında])
Крузон синдромы
Сурәт
... хөрмәтенә аталган Octave Crouzon[d]
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш FGFR2[1][2][3][…]
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы nanbyou.or.jp/entry/4672(яп.)[4]
ICPC 2 идентификаторы L82
NCI Thesaurus идентификаторы C84653[5]
 Крузон синдромы Викиҗыентыкта

Крузон синдромы үсешенең төп сәбәбе — таҗлы һәм урта җөйләрнең иртә ялгануы.

1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы, ләкин 25% очракта бу яңа мутация нәтиҗәсе.

FGFR2 ген 10 хромосомада урнашкан.

2. Системалы күренешләре

• Кыска алгы-арткы баш зурлыгы һәм җөйләрнең иртә ябылуы өчен киң баш сөяге.

• Битнең урта өлешенең гипоплазиясе, «тутый кошның томшыгы» төрендәге бөгелгән борын һәм чыгып торучы аскы казналык биткә «бакага» охшаган күренеш бирә.

3. Офтальмологик күренешләре

• Кечкенә орбиталар өчен проптоз, — иң үзенчәлекле билге (рәс. 3.11а)

. • Гипертелоризм (киң урнашкан орбиталар).

• V-сыман экзотропия (рәс. 3.11б).

• Аметропия һәм амблиопия.

• Күрүгә янаган өзлегүләргә экспозицион кератопатия һәм күрү тишегендә кысылу өчен КН атрофиясе керә.

4. Бергә булган офтальмологик патология.

Аниридия, зәңгәр аклар, катаракта, ясмык эктопиясе, глаукома, колобома, мегалокорнеа һәм КН гипоплазиясе.

  • Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел