Крузон синдромы
| Крузон синдромы | |
.jpg) | |
| ... хөрмәтенә аталган | Octave Crouzon[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Генетик бәйләнеш | FGFR2[1][2][3] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4672(яп.)[4] |
| ICPC 2 идентификаторы | L82 |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84653[5] |
 Крузон синдромы Викиҗыентыкта | |
Крузон синдромы үсешенең төп сәбәбе — таҗлы һәм урта җөйләрнең иртә ялгануы.
1. Нәселдәнлек төре аутосом-доминатлы, ләкин 25% очракта бу яңа мутация нәтиҗәсе.
FGFR2 ген 10 хромосомада урнашкан.
2. Системалы күренешләре
• Кыска алгы-арткы баш зурлыгы һәм җөйләрнең иртә ябылуы өчен киң баш сөяге.
• Битнең урта өлешенең гипоплазиясе, «тутый кошның томшыгы» төрендәге бөгелгән борын һәм чыгып торучы аскы казналык биткә «бакага» охшаган күренеш бирә.
3. Офтальмологик күренешләре
• Кечкенә орбиталар өчен проптоз, — иң үзенчәлекле билге (рәс. 3.11а)
. • Гипертелоризм (киң урнашкан орбиталар).
• V-сыман экзотропия (рәс. 3.11б).
• Аметропия һәм амблиопия.
• Күрүгә янаган өзлегүләргә экспозицион кератопатия һәм күрү тишегендә кысылу өчен КН атрофиясе керә.
4. Бергә булган офтальмологик патология.
Аниридия, зәңгәр аклар, катаракта, ясмык эктопиясе, глаукома, колобома, мегалокорнеа һәм КН гипоплазиясе.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ UniProt
- ↑ W Reardon, Winter R. M., P Rutland et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1994. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0994-98 — PMID:7987400
- ↑ ClinGen
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел