Лецитин-холестерол-ацилтрансфераза кимчелеге
| Лецитин-холестерол-ацилтрансфераза кимчелеге | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | Лецитинхолестеринацилтрансфераза[d][1][2] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4546(яп.)[3] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84813[4] |
Норум чире. Чирнең аутосом-рецессивлы нәселдәнлек төре һәм ул кератопатия, гиперлипидемия, беренчел атеромалар, анемия һәм бөерләр патологиясе белән сыйфатлана.
Кератопатия бөтен стромада күп санлы вак соргылт, еш перифериядә дуга сыман таплар белән билгеләнә (рәс. 9.64г).
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ Humphries S. E., Chaves M. E., F Tata et al. A study of the structure of the gene for lecithin: cholesterol acyltransferase in four unrelated individuals with familial lecithin: cholesterol acyltransferase deficiency // Clin. Sci. — Portland Press, 1988. — ISSN 0143-5221; 1470-8736 — doi:10.1042/CS0740091 — PMID:3338256
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.