Эчтәлеккә күчү

Микрофтальм

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Микрофтальм latin yazuında])
Микрофтальм
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш HCCS[1], BMP4[2], TMEM98[3], SOX2[d][4], OTX2[5] һәм MFRP[6][7]
ICD-9-CM 743.11[8], 743.10[8] һәм 743.1[8]
NCI Thesaurus идентификаторы C98989[8]
 Микрофтальм Викиҗыентыкта

Микрофтальм — күз үсешенең тоткарлануы нәтиҗәсе, ул алгы-арткы күчәренең (ААК) бер үк яшь төркеменең тикшерү төркеме белән чагыштырганда ким дигәндә 2 стандарт тайпылышка кимүе белән билгеләнә. ААК күзнең алгы яки/һәм арткы өлешенең әкрен үсүе өчен кими. Ул бер һәм ике яклы була ала.

1. Гади микрофтальм башка чагылган күз какшаулары белән бәйле түгел (рәс.3.29а).

2. Катлаулы (колобомалы) микрофтальм колобомалар белән бергә була, гадәттә төсле катлау (рәс. 3.29б).

3. Киста белән микрофтальм күз ярыгы ябылмаганда үсеш ала, бу күз белән тоташучы орбиталь киста ясалуга китерә. Гадәттә, бу аерым очраклы патология, ул системалы аномалияләр белән, аеруча ярык синдромы, күз-ми-тире һәм бранхио-күз-бит синдромнары белән бергә була ала.

4. Арткы микрофтальм — сирәк очраган халәт, бу очракта кечкенә ААК гадәти мөгезкатлау диаметры белән бергә була һәм бу югары дәрәҗәдәге гиперметропия үсешенә һәм челтәркатлауның макулопапилляр җыерчыклары барлыкка килүенә китерә. Бу билгеләр аны нанофтальмнан аерып тора, аңа микрофтальм, микрокорнеа һәм тамырлы тышчаның эффузиягә тенденциясе хас.

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. Franco B., Ogata T., Ballabio A. et al. Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: clinical, cytogenetic, and molecular characterization of 11 cases. // Am. J. Med. Genet.Wiley, 2005. — ISSN 1552-4825; 1552-4833doi:10.1002/AJMG.A.30864PMID:16059943
  2. Ponting C., Johansen-Berg H., Gerrelli D. et al. Mutations in BMP4 cause eye, brain, and digit developmental anomalies: overlap between the BMP4 and hedgehog signaling pathways // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2008. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1016/J.AJHG.2007.09.023PMID:18252212
  3. Burdon K. P., Souzeau E., Craig J. E. et al. Mutation in TMEM98 in a large white kindred with autosomal dominant nanophthalmos linked to 17p12-q12. // JAMA OphthalmologyAmerican Medical Association, 2014. — 8 p. — ISSN 0003-9950; 1538-3601; 2168-6165; 2168-6173doi:10.1001/JAMAOPHTHALMOL.2014.946PMID:24852644
  4. Hayward C., Heyningen V. v., FitzPatrick D. R. Mutations in SOX2 cause anophthalmia // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 2003. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/NG1120PMID:12612584
  5. Heyningen V. v., Martinez-Barbera J. P., FitzPatrick D. R. et al. Heterozygous mutations of OTX2 cause severe ocular malformations // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2005. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/430721PMID:15846561
  6. Silva E. D., Broman K. W. Extreme hyperopia is the result of null mutations in MFRP, which encodes a Frizzled-related protein // Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. / M. R. Berenbaum[Washington, etc.], USA: National Academy of Sciences [etc.], 2005. — ISSN 0027-8424; 1091-6490doi:10.1073/PNAS.0501451102PMID:15976030
  7. Open Targets Platform
  8. 8,0 8,1 8,2 8,3 Disease Ontology — 2016.