Мөгезкатлауның 1 типтагы рәшәткәле дистрофиясе
| Мөгезкатлауның 1 типтагы рәшәткәле дистрофиясе | |
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | TGFBI[1] |
| ICD-9-CM | 357.4[2] һәм 277.39[2] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84554 |
 Мөгезкатлауның 1 типтагы рәшәткәле дистрофиясе Викиҗыентыкта | |
1 типтагы «рәшәткәле» дистрофия (Бибер-Хааб-Диммер)
1. Нәселдәнлек төре ген 5q31 урнашу белән аутосом-доминатлы.
2. Гомернең 1 декадасы ахырында строманың гадәти үзгәрешләргә кадәр булган рецидивлы эрозияләр белән билгеләнә, шуңа чиргә башта дөрес диагноз куелмаска мөмкин.
3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).
• Алгы стромаль ялтыраучы нокталы ясалулар (рис. 9.47а).
• Чагылган яктылыкта яхшы күренгән юка «рәшәткәгә» кушылу (рис. 9.47б).
• Мөгезкатлауның перифериясе катнашусыз барышның тирәнлеккә һәм киңлеккә үсеше (кара рәс. 9.47б).
• Тулаем томанлану көчәюче күрү начарлануга китерә һәм мөгезкатлауның рәшәткәле үзгәрешләре аерылмый торган була (рис. 9.47в).
4. Гистология. Кызыл Конго белән буялган амилоид өстәүләре (рис. 9.47г). Поляризацион фильтр кулланып тикшергәндә амилоид утырмаларында үзенчәлекле яшел икеләтә нур сынышына ия (рис. 9.47д).
Дәвалау. Еш үтәли яки тирән катлы кератопластика, әмма гомернең 6 декадасына кадәр
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ Munier F. L., E Korvatska, A Djemaï et al. Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG0397-247 — PMID:9054935
- ↑ 2,0 2,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел