Псевдоялкынсынулы Сорсби дистрофиясе

Псевдоялкынсынулы Сорсби дистрофиясе (шулай ук нәселле гемморагик макуляр дистрофия буларак билгеле) — гомернең 5 нче декадасында ике яклы күрү югалтуга китерүче бик сирәк чир.

1. Нәселдәнлек төре тулы пенетрантлык, ләкин төрле экспрессивлык белән ген ТIМР3 2р16-21 урнашу белән аутосом-доминатлы.

2. Гомернең 3 нче декадасында никталопия яки гомернең 5 нче декадасында ХТ өчен кинәт күрү югалту барлыкка килү белән билгеләнә.

3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

• Аркадалар буенча КНД'ның борын ягындарак һәм урта перифериядә кушылган друзасыман саргылт-ак төстәге депозитлар

• ХТ (рәс. 18.16б) һәм субретиналь җөй (рәс. 18.16в).

• Перифериянең хориоретиналь атрофиясе гомернең 7 нче декадасында барлыкка килә ала, нәтиҗәсендә калган периферия күрүе югалтуына китерә.

4. ЭРГ башта норма чигендә, ләкин соңгы стадияләрдә аснормаль була ала.

5. Фараз һәрвакыт начар.

Чыганаклар

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел