Рефсум синдромы
Рефсум синдромы | |
... хөрмәтенә аталган | Sigvald Bernhard Refsum[d] |
---|---|
Саклык белгечлеге | неврология |
Генетик бәйләнеш | PHYH[1][2][3], PEX7[4][5] һәм PEX12[6] |
ICD-9-CM | 356.3[7][8] һәм 272.8[8] |
NCI Thesaurus идентификаторы | C85043[7] |
Рефсум синдромы Викиҗыентыкта |
Рефсум синдромы (полинейропатияле атактияле гередопатия) — фитин әчелегенең 2-гидроксилаза ферменты җитмәү өчен канда һәм тукымаларда аның тупламасы артуга китергән тумыштагы метаболизм кимчелеге:
а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;
б) билгеләренә полинейропатия, кече ми атаксиясе, колакка катылык, аносмия, кардиомиопатия һәм ихтиоз керә. (рәс. 18.5б);
в) диагностик сынаулар. Люмбаль пункция плейоцитоз булмау белән АМС аксым артуын күрсәтә (күзәнәкле-аксымлы инверсия)
г) ПР гомернең якынча 2 нче декадасында үсеш ала һәм «тоз белән борыч» төрендәге таралган үзгәрешләр белән сыйфатлана;
д) башка офтальмологик күренешләренә катаракта, миоз һәм мөгезкатлауның күренгән нерв азаклары керә;
е) дәвалау. Беренче чиратта плазмаферез, алга таба фитин әчелеге булмаган диета, бу системалы патология көчәюен һәм челтәркатлау үзгәрешләрен булдырмаска мөмкинлек бирә.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ UniProt
- ↑ Gould S. J. Identification of PAHX, a Refsum disease gene // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1097-185 — PMID:9326939
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Braverman N., Chen L., Lin P. et al. Mutation analysis of PEX7 in 60 probands with rhizomelic chondrodysplasia punctata and functional correlations of genotype with phenotype // Hum. Mutat. — Wiley, 2002. — ISSN 1059-7794; 1098-1004 — doi:10.1002/HUMU.10124 — PMID:12325024
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Gootjes J, Skovby F, Christensen E et al. Reinvestigation of trihydroxycholestanoic acidemia reveals a peroxisome biogenesis disorder // Neurology / R. A. Gross — USA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISSN 1526-632X; 0028-3878 — doi:10.1212/01.WNL.0000127576.26352.D1 — PMID:15184617
- ↑ 7,0 7,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ 8,0 8,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.