Эчтәлеккә күчү

Рефсум синдромы

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Рефсум синдромы latin yazuında])
Рефсум синдромы
... хөрмәтенә аталган Sigvald Bernhard Refsum[d]
Саклык белгечлеге неврология
Генетик бәйләнеш PHYH[1][2][3], PEX7[4][5] һәм PEX12[6]
ICD-9-CM 356.3[7][8] һәм 272.8[8]
NCI Thesaurus идентификаторы C85043[7]
 Рефсум синдромы Викиҗыентыкта

Рефсум синдромы (полинейропатияле атактияле гередопатия) — фитин әчелегенең 2-гидроксилаза ферменты җитмәү өчен канда һәм тукымаларда аның тупламасы артуга китергән тумыштагы метаболизм кимчелеге:

а) нәселдәнлек төре аутосом-рецессив;

б) билгеләренә полинейропатия, кече ми атаксиясе, колакка катылык, аносмия, кардиомиопатия һәм ихтиоз керә. (рәс. 18.5б);

в) диагностик сынаулар. Люмбаль пункция плейоцитоз булмау белән АМС аксым артуын күрсәтә (күзәнәкле-аксымлы инверсия)

г) ПР гомернең якынча 2 нче декадасында үсеш ала һәм «тоз белән борыч» төрендәге таралган үзгәрешләр белән сыйфатлана;

д) башка офтальмологик күренешләренә катаракта, миоз һәм мөгезкатлауның күренгән нерв азаклары керә;

е) дәвалау. Беренче чиратта плазмаферез, алга таба фитин әчелеге булмаган диета, бу системалы патология көчәюен һәм челтәркатлау үзгәрешләрен булдырмаска мөмкинлек бирә.

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. UniProt
  2. Gould S. J. Identification of PAHX, a Refsum disease gene // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 1997. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/NG1097-185PMID:9326939
  3. Open Targets Platform
  4. Braverman N., Chen L., Lin P. et al. Mutation analysis of PEX7 in 60 probands with rhizomelic chondrodysplasia punctata and functional correlations of genotype with phenotype // Hum. Mutat.Wiley, 2002. — ISSN 1059-7794; 1098-1004doi:10.1002/HUMU.10124PMID:12325024
  5. Open Targets Platform
  6. Gootjes J, Skovby F, Christensen E et al. Reinvestigation of trihydroxycholestanoic acidemia reveals a peroxisome biogenesis disorder // Neurology / R. A. GrossUSA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004. — ISSN 1526-632X; 0028-3878doi:10.1212/01.WNL.0000127576.26352.D1PMID:15184617
  7. 7,0 7,1 Disease Ontology — 2016.
  8. 8,0 8,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.