Эчтәлеккә күчү

Сыгылмалы псевдоксантома

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Сыгылмалы псевдоксантома latin yazuında])
Сыгылмалы псевдоксантома
Сурәт
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Генетик бәйләнеш ABCC6[d][1][2][3][…], XYLT2[d][1] һәм XYLT1[d][1]
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы nanbyou.or.jp/entry/4579(яп.)[4]
ICD-9-CM 757.39[5]
NCI Thesaurus идентификаторы C85036[6]
 Сыгылмалы псевдоксантома Викиҗыентыкта

Сыгылмалы псевдоксантома — тире, күз тукымасы һәм йөрәк-тамыр системасының сыгылмалы җепселләренең таркалуы, дегенерациясе һәм көчәюче кальцификациясе (рәс. 24.13а) белән сыйфатланган тоташтыргыч тукыманың нәселле формасы. Чирнең 4 төре бар, бу очракларда күзнең төрле дәрәҗәсендә зарарлануы була.

1.   Доминантлы 1 төр

•      Тирегә «йонсыз тавык» күренешен бирүче вак саргылт папулалар яки төерчәләр, ешрак муен тиресендә (рәс. 24.13б), култык асты чокырында, терсәк бөгелмәсендә, касык һәм кендек яны өлкәләрендә урнаша.

•      Зарарланган тире әкренләп асылынып төшә (рәс. 24.13в), юкара һәм тиз яралана торган була.

•      Артерияләр һәм йөрәкнең медиа һәм интиманың сыгылмалы җепселләр кальцификациясе бөер артерияләре стенозына, алмашучан аксаклыкка һәм митраль каплавыч пролапсына китерә.

•      Аслайланың уалучан кальцификацияләнгән тамырлардан кан китү өчен ашказаныннан кан агу.

•      Сидек чыгару юллары яки баш мие тамырларыннан вакыт-вакыт кан савулар.

•      Калын ангиоидлы сырлар (Groen-blad-Strandberg синдромы).

2.     Доминантлы 2 төр

•      Тире папулалары кимрәк, алар доминантлы 1 нче төр белән чагыштырганда яссырак.

•      Тиренең гиперсыгылмалыгы һәм югары готик аңкау.

•      Уртача чагылган ангиоидлы сырлар һәм зәңгәр күз агы.

3.     Рецессивлы 1 нче төр

•      Тире үзгәрүләре доминантлы 1 төрдәге кебек.

•      Тамырларның уртача чагылган зарарлануы, ләкин еш ашказаны кан агулары.

•      Уртача чагылган ангиоидлы сырлар.

4.     Рецессивлы 2 нче төр

•      Тиренең таралган авыр зарарлануы.

•      Системалы өзлегүләр юк.

•      Ангиоидлы сырлар.

  1. 1,0 1,1 1,2 UniProt
  2. F Baas, M Kool Mutations in ABCC6 cause pseudoxanthoma elasticum // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/76109PMID:10835643
  3. Z. Urban, D. Quaglino Mutations in a gene encoding an ABC transporter cause pseudoxanthoma elasticum // Nature Genetics / M. Axton, T. FaialNPG, 2000. — ISSN 1061-4036; 1546-1718doi:10.1038/76102PMID:10835642
  4. https://ddrare.nibiohn.go.jp/
  5. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  6. Disease Ontology — 2016.
  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.