Тричер Коллинз синдромы

Тричер Коллинз синдромы бронхиаль ботакларның I һәм II чыгармаларының үсеш кимчелекләре белән сыйфатлана.

1. Нәселдәнлек төре югары пенетрантлык һәм төрле экспрессивлык белән аутосом-доминатлы, тик 60% очракта катлаулы гаилә тарихы булмаганда очрый һәм de novo мутациясе булып карала.

2. Системалы күренешләре

• Аскы казналыкның һәм яңак сөягенең ике яклы гипоплазиясе, томшыксыман борын (рәс. 3.14а).

• Микрогнатия һәм колаклар үсеп җитмәү (рәс. 3.14б)

. • Кондуктив саңгыраулык.

3. Офтальмологик күренешләре

• Күз ярыгының антимонголоидлы киселеше.

• Аскы кабакларның тышкы өлешенең колобомалары (кара рәс. 3.6б).

• Катаракта.

• Микрофтальм.

• Яшь үткәрү юлларының атрезиясе.

Чыганаклар

• Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел