Туберозлы склероз
| Туберозлы склероз | |
 | |
| ... хөрмәтенә аталган | Désiré-Magloire Bourneville[d] |
|---|---|
| Зыян китерә | кеше |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] һәм неврология[1] |
| Генетик бәйләнеш | TSC2[d][2][3][4] һәм TSC1[d][5][6][7] |
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/4384(яп.)[8] |
| Таралганлык | 1,0511E−5[9] |
| ICD-9-CM | 759.5[10][11] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C3424[10] |
 Туберозлы склероз Викиҗыентыкта | |
Туберозлы склероз (Борневиль чире) — төрле беренчел яралгы битенең төрле әгъзаларында гамартомалар үсеше белән сыйфатланган факоматоз. Классик өчлек: а) эпилепсия, б) акыл үсеше тоткарлану, в) май бизләренең аденомасы, — сирәк очрый, ләкин барлык симптомнар булганда диагноз шиксез була. Якынча 60% очрак очраклы, 40% — аутосом-доминантлы.
1. Тире билгеләре
• Универсаль симптом — яңак һәм борын тирәли «күбәләк» сыман урнашкан фиброангиоматоз кызыл төердән торган май бизләре аденомасы (рәс. 24.54a).
• Гәүдә (рәс. 24.54б), очлыклар һәм баш тиресендә «көл яфраклары» кебек гипопигментацияләнгән таплар. Тире пигментациясе аз булган сабыйларда таплар ультрашәмәхә яктылыкта Wood лампасы белән, флюоресценция өчен яхшырак ачыклана.
• Тиредә конфетти кебек ясалулар
. • «Шигрин тире» чыганаклары бил өлкәсендә тиренең таралган калынаюыннан гыйбарәт (рәс. 24.54в).
• Маңгайда фиброз төерчәләр.
• Тиредә күләмле ясалулар (molluscum fibrosum pendulum).
• «Сөтле кәһвә» таплары.
• Тырнак асты гамартомалары (рәс. 24.54г).
2. Неврологик күренешләре
• Баш эчендә паравентрикуляр (рәс. 24.54д) астроцитар төерләр һәм гигант күзәнәкле астроцитар гамартомалар.
• Акыл үсеше тоткарлану.
• Эпилепсия өянәкләре.
3. Висцераль шешләр
• Бөер ангиомиолипомалары һәм кисталары (рәс. 24.54е).
• Йөрәк рабдомиомалары.
• Үпкә лимфангиоматозы.
4. Офтальмологик күренешләре. Күз төбе астроцитомалары, макуляр гипопигментация һәм атипик төсле катлау колобомасы.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciální — ISBN 978-80-7387-389-9
- ↑ A Kumar, C Wolpert, Kandt R. S. et al. A de novo frame-shift mutation in the tuberin gene // Human Molecular Genetics — OUP, 1995. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/4.8.1471 — PMID:7581393
- ↑ ClinGen
- ↑ ClinGen
- ↑ D Lindhout, S Jozwiak, R Ekong Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science / J. M. Berg, H. Thorp — AAAS, 1997. — ISSN 0036-8075; 1095-9203 — doi:10.1126/SCIENCE.277.5327.805 — PMID:9242607
- ↑ ClinGen
- ↑ ClinGen
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ Darling T. N. Prevalence of tuberous sclerosis complex in Taiwan: a national population-based study. // Neuroepidemiology — Karger Publishers, 2009. — ISSN 0251-5350; 1423-0208 — doi:10.1159/000254569 — PMID:19887839
- ↑ 10,0 10,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.