Туберозлы склероз

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Туберозлы склероз latin yazuında])
Навигациягә күчү Эзләүгә күчү
Туберозлы склероз
Сурәт
... хөрмәтенә аталган Désiré-Magloire Bourneville[d]
Зыян китерә кеше
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d] һәм неврология[1]
Генетик бәйләнеш TSC2[d][2][3][4] һәм TSC1[d][5][6][7]
Источник дополнительных внешних данных nanbyou.or.jp/entry/4384(яп.)[8]
Таралганлык 1,0511E−5[9]
ICD-9-CM 759.5[10][11]
NCI Thesaurus идентификаторы C3424[10]
Commons-logo.svg Туберозлы склероз Викиҗыентыкта

Туберозлы склероз (Борневиль чире) — төрле беренчел яралгы битенең төрле әгъзаларында гамартомалар үсеше белән сыйфатланган факоматоз. Классик өчлек: а) эпилепсия, б) акыл үсеше тоткарлану, в) май бизләренең аденомасы, — сирәк очрый, ләкин барлык симптомнар булганда диагноз шиксез була. Якынча 60% очрак очраклы, 40% — аутосом-доминантлы.

1. Тире билгеләре

• Универсаль симптом — яңак һәм борын тирәли «күбәләк» сыман урнашкан фиброангиоматоз кызыл төердән торган май бизләре аденомасы (рәс. 24.54a).

• Гәүдә (рәс. 24.54б), очлыклар һәм баш тиресендә «көл яфраклары» кебек гипопигментацияләнгән таплар. Тире пигментациясе аз булган сабыйларда таплар ультрашәмәхә яктылыкта Wood лампасы белән, флюоресценция өчен яхшырак ачыклана.

• Тиредә конфетти кебек ясалулар

. • «Шигрин тире» чыганаклары бил өлкәсендә тиренең таралган калынаюыннан гыйбарәт (рәс. 24.54в).

• Маңгайда фиброз төерчәләр.

• Тиредә күләмле ясалулар (molluscum fibrosum pendulum).

• «Сөтле кәһвә» таплары.

• Тырнак асты гамартомалары (рәс. 24.54г).

2. Неврологик күренешләре

• Баш эчендә паравентрикуляр (рәс. 24.54д) астроцитар төерләр һәм гигант күзәнәкле астроцитар гамартомалар.

• Акыл үсеше тоткарлану.

• Эпилепсия өянәкләре.

3. Висцераль шешләр

• Бөер ангиомиолипомалары һәм кисталары (рәс. 24.54е).

• Йөрәк рабдомиомалары.

• Үпкә лимфангиоматозы.

4. Офтальмологик күренешләре. Күз төбе астроцитомалары, макуляр гипопигментация һәм атипик төсле катлау колобомасы.

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. Bednařík J., Ambler Z., Růžička E. Klinická neurologie: část speciálníISBN 978-80-7387-389-9
  2. A Kumar, C Wolpert, Kandt R. S. et al. A de novo frame-shift mutation in the tuberin gene // Human Molecular GeneticsOUP, 1995. — ISSN 0964-6906; 1460-2083doi:10.1093/HMG/4.8.1471PMID:7581393
  3. ClinGen
  4. ClinGen
  5. D Lindhout, S Jozwiak, R Ekong Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34 // Science / J. M. BergAAAS, 1997. — ISSN 0036-8075; 1095-9203doi:10.1126/SCIENCE.277.5327.805PMID:9242607
  6. ClinGen
  7. ClinGen
  8. https://ddrare.nibiohn.go.jp/
  9. Darling T. N. Prevalence of tuberous sclerosis complex in Taiwan: a national population-based study. // NeuroepidemiologyKarger Publishers, 2009. — ISSN 0251-5350; 1423-0208doi:10.1159/000254569PMID:19887839
  10. 10,0 10,1 Disease Ontology — 2016.
  11. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.