Фабри чире

Фабри чире
... хөрмәтенә аталган	Johannes Fabry[d]
Саклык белгечлеге	эндокринология, бөербелем[d], дерматология[d] һәм кардиология
Симптомнар	авырту, Рестриктивная кардиомиопатия[d], кан басымы артуы, бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге, Ангиокератома[d], Ангидроз[d], Вортекс кератопатиясе, периферическая невропатия[d], косасы килү[d], артык талчыгу[d], Баш әйләнү һәм хроническая невропатическая боль[d]
Дәвалау юллары	enzyme replacement therapy[d]
Дәвалануда кулланыла торган дару	agalsidase beta[d] һәм migalastat hydrochloride[d]
Генетик бәйләнеш	Альфа-галактозидаза[d][…]
ICPC 2 идентификаторы	T99
Фабри чире Викиҗыентыкта

Фабри чире (angiokeratoma corporis diffusum) — а-галактозидаза А кимчелеге белән бәйле Х-хромосома белән бәйләнгән лизосомаль тупланыш чире. Системалы күренешләре: вакыт-вакыт очлыкларда кыздыручы авырту, тиренең куе кызыл телеангиэктазияләре, гипертрофик кардиомиопатия һәм бөер чирләре. Кератопатия киеренкелеге кимрәк, ләкин өермә сыман кератопатия тибындагы таралган үзгәрүләр белән сыйфатлана һәм хлорохин кабул итү белән башлана (рәс. 9.64д). Башка күз зарарланулары: чөйсыман катаракта, конъюнктива һәм челтәркатлау тамырларының боргалануы (күбесенчә венулалар), III БМН параличы һәм нистагм.

Чыганаклар

• Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.