Челтәркатлауның тутлы эпителиеның гадәти булмаган тумыштагы гипертрофиясе

Билгеләре

Бер-берсеннән ерак урнашкан күпсанлы ике яклы төрле күләмдәге еш оваль формалы яки бер кырые буенча гипопигментация белән орчыксыман чыганаклар(рәс. 15.46а, б). Чыганаклар тәртипсез урнаша һәм тутлы, тутсыз һәм гетероген була ала.

Системалы какшаулар

1.    Гаиләле аденоматоз полипоз (ГАП) — гадәттә үсмерлектә ясала башлаган туры эчәк, юан эчәкнең аденоматоз полиплары белән сыйфатланган аутосом-доминантлы нәселдәнлек төре белән халәт (рәс. 15.46в). Дәвалау булмаганда ГАП белән барлык диярлек авыруларда 50 яшькә эчәклекнең колоректаль өлешенең карциномасы үсеш ала. Куркынычлык төркемендәгеләр 10 яшьтән эндоскопик тикшеренү үтәргә тиеш; кисәтүче тоталь колонэктомияне һәркемгә үсмерлектә үткәрергә кирәк. Доминантлы төр буенча нәселдәнлек гаилә әгъзаларын җентекләп тикшерү кирәклеген билгели. Җаваплы ген (Adenomatous Polyposis Coli)5(5q21-q22) хромосомасында билгеләнгән, шуңа кайбер очракларда молекуляр генетикалы анализ чир таратучыларын ачыклый ала. ГАП белән 80% артык авыруларның тумыштан гадәти булмаган ЧТЭТГ варианты була. ГАП карата күрсәткеч — кимендә төрле күләмдәге 4 чыганак яки берсесе зур булырга тиеш 2 чыганак булу. Туганнарның күз төбендә шундый чыганаклар ГАП карата сагайтырга тиеш, әмма алар булмау бу чирнең булмавында ышаныч түгел.

2.     Гарднер синдромы ГАП, баш сөяге, аскы казналык яки озын сөякләр остеомасы һәм йомшак тукымалар шешләре, мәсәлән эпидермаль кисталар, липомалар һәм фибромалар белән сыйфатлана.

3.     Туркот синдромы ГАП һәм ҮНС шешләре, аеруча медулобластома (рәс. 15.46г) һәм глиома белән сыйфатлана. Нәселдәнлек аутосом-доминантлы яки аутосом-рецессивлы була ала.

Чыганаклар

• Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.