NACC1
| NACC1 | |
| Нинди таксонда бар | H. sapiens[d][1] |
|---|---|
| Кодлаштыра | Nucleus accumbens associated 1[d][2] |
| Генетик бәйләнеш | Симерү[3] һәм Neurodevelopmental disorder with epilepsy, cataracts, feeding difficulties, and delayed brain myelination[d][4][5][6] |
| Хромосома | кешенең 19-нчы хромосомасы[d][1] |
| Ген ориентациясе | уңай ориентация[d][1] |
| Геномик башлангыч | 13228917[1] һәм 13116862[1] |
| Геномик ахыр | 13251955[1] һәм 13141147[1] |
| Цитогенетик өлкә | 19p13.13[7] |
| Homologene идентификаторы | 12042[7] |
 | |
| Ортолог гены | Nacc1[d][8], Nacc1[d][8] һәм nacc1b[d][8] |
| Экспрессируется в | pancreatic ductal cell[d][9], stromal cell of endometrium[d][9], префронтальная кора головного мозга[d][9], миндалевидное тело[d][9], полая вена[d][9], Вентральная область покрышки[d][9], Червь мозжечка[d][9], Имчәк[9], скорлупа[d][9] һәм Молочный проток[d][9] |
NACC1 (ингл. Nucleus accumbens associated 1[d][2]) — кешенең 19-нчы хромосомасы[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[10][11]
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
- ↑ 2,0 2,1 UniProt
- ↑ Phenocarta
- ↑ Менделевское наследование у человека
- ↑ Posey J. E., Wangler M. F., Mikati M. A. et al. A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2017. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2016.12.013 — PMID:28132692
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ 7,0 7,1 NCBI Gene
- ↑ 8,0 8,1 8,2 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
- ↑ 9,00 9,01 9,02 9,03 9,04 9,05 9,06 9,07 9,08 9,09 Bgee
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
- ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
- Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)
 |
Бу — аксым турында мәкалә төпчеге. Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп,  Википедия проектына ярдәм итә аласыз.
|