RAD21

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/RAD21 latin yazuında])
RAD21
Нинди таксонда бар H. sapiens[d][1]
Кодлаштыра RAD21 cohesin complex component[d][2]
Генетик бәйләнеш Mungan syndrome[d][2], Синдром Корнелии де Ланге[d][3][4][5], Синдром Корнелии де Ланге[d][6][7][8][…], sclerocornea[d][9][10][11], Mungan syndrome[d][12][13][11] һәм Острый миелоидный лейкоз[d][14][15][11]
Хромосома кешенең 8-нче хромосомасы[d][1]
Ген ориентациясе тискәре ориентация[d][1]
Геномик башлангыч 117858174[1] һәм 116845934[1]
Геномик ахыр 117887105[1] һәм 116874776[1]
Цитогенетик өлкә 8q24.11[16]
Homologene идентификаторы 38161[16]
Изображение Gene Atlas
Ортолог гены Rad21[d][17], Rad21[d][17], vtd[d][17], rad21b[d][17] һәм rad21a[d][17]
Экспрессируется в Ганглионарный бугорок[d][18], Поверхностная височная артерия[d][18], germinal epithelium[d][18], Червь мозжечка[d][18], субталамическое ядро[d][18], губчатая костная ткань[d][18], inferior ganglion of vagus nerve[d][18], Орлык куыкчыгы[18], superior vestibular nucleus[d][18] һәм мозолистое тело[d][18]

RAD21 (ингл. RAD21 cohesin complex component[d][2]) — кешенең 8-нче хромосомасы[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[19][20]

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 UniProt
  3. ↑ ClinGen
  4. ↑ ClinGen
  5. ↑ Open Targets Platform
  6. ↑ Krab L. C., Marcos-Alcalde I., Balasubramanian M. et al. Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21 // Hum. Genet. — Springer Science+Business Media, 2020. — ISSN 0340-6717; 1432-1203 — doi:10.1007/S00439-020-02138-2 — PMID:32193685
  7. ↑ Martinez F., Oltra S., Mayo S. et al. High diagnostic yield of syndromic intellectual disability by targeted next-generation sequencing. // J. Med. Genet. — BMJ, 2016. — ISSN 0022-2593; 1468-6244 — doi:10.1136/JMEDGENET-2016-103964 — PMID:27620904
  8. ↑ Andrew Oliver Mungo Wilkie, Taylor M. S., Mansour S. et al. Genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome (CdLS) and CdLS-like phenotypes with observed and predicted levels of mosaicism // J. Med. Genet. — BMJ, 2014. — ISSN 0022-2593; 1468-6244 — doi:10.1136/JMEDGENET-2014-102573 — PMID:25125236
  9. ↑ Tommy C Y Chan, Liu Y., Jhanji V. et al. A Cohesin Subunit Variant Identified from a Peripheral Sclerocornea Pedigree // Disease Markers — Hindawi Publishing Corporation, 2019. — ISSN 0278-0240; 1875-8630 — doi:10.1155/2019/8781524 — PMID:31781308
  10. ↑ Zhao H. A sclerocornea-associated RAD21 variant induces corneal stroma disorganization // Experimental Eye Research — Elsevier BV, 2019. — ISSN 0014-4835; 1096-0007 — doi:10.1016/J.EXER.2019.06.001 — PMID:31173765
  11. ↑ 11,0 11,1 11,2 Cheng H., Zhang N., Pati D. Cohesin Subunit RAD21: from Biology to Disease // Gene — Elsevier BV, 2020. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2020.144966 — PMID:32687945
  12. ↑ Mungan Z., Akyüz F., Bugra Z. et al. Familial visceral myopathy with pseudo-obstruction, megaduodenum, Barrett's esophagus, and cardiac abnormalities // Am. J. Gastroenterol. — Springer Nature, 2003. — ISSN 0002-9270; 1572-0241 — doi:10.1111/J.1572-0241.2003.08707.X — PMID:14638363
  13. ↑ Volta U., Caio G., Katsanis N. et al. Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction // Gastroenterol. — Elsevier BV, 2015. — ISSN 0016-5085; 1528-0012; 0031-3580 — doi:10.1053/J.GASTRO.2014.12.034 — PMID:25575569
  14. ↑ Yoshida K., Okuno Y., Kato M. et al. Whole-exome sequencing reveals the spectrum of gene mutations and the clonal evolution patterns in paediatric acute myeloid leukaemia // Br. J. Haematol. — Wiley-Blackwell, 2016. — ISSN 0007-1048; 1365-2141 — doi:10.1111/BJH.14247 — PMID:27470916
  15. ↑ Viny A., Radivoyevitch T., Maciejewski J. P. Genetic alterations of the cohesin complex genes in myeloid malignancies // Blood — American Society of Hematology, Elsevier BV, 2014. — ISSN 0006-4971; 1528-0020 — doi:10.1182/BLOOD-2014-04-567057 — PMID:25006131
  16. ↑ 16,0 16,1 NCBI Gene
  17. ↑ 17,0 17,1 17,2 17,3 17,4 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
  18. ↑ 18,00 18,01 18,02 18,03 18,04 18,05 18,06 18,07 18,08 18,09 Bgee
  19. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
  20. ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  • Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
  • Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)


Миоглобин молекуласы
 Бу — аксым турында мәкалә төпчеге.
Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп, Википедия проектына ярдәм итә аласыз.
Чыганак — https://tt.wikipedia.org/w/index.php?title=RAD21&oldid=4134253