Эчтәлеккә күчү

Кристаллинлы Биетти дистрофиясе

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Кристаллинлы Биетти дистрофиясе latin yazuında])
Кристаллинлы Биетти дистрофиясе
Генетик бәйләнеш CYP4V2[d][1][2][3][…]
NCI Thesaurus идентификаторы C179299

Кристаллинлы Биетти дистрофиясе челтәркатлауда һәм мөгезкатлауның өске катламнарында кристаллар утырмасы белән сыйфатлана. Соңгысы чирнең барлык очракларында да очрамый.

1. Нәселдәнлек төре ген 4q36 урнашу белән аутосом-рецессивлы.

2. Гомернең 3 декадасында күрү үткенлеге әкренләп көчәюче кимүе белән билгеләнә.

3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

• Күпсанлы вак ялтыраучы саргылт-ак төстәге кристаллар, күзнең бөтен арткы котыбы буенча челтәркатлауның барлык катламнарында урнаша (рәс. 18.22).

• Макула өлкәсендә ЧПЭ һәм хориокапиллярның урынлы атрофиясе.

• Кристаллар саны һәм күләме кимүе белән хориокапиллярның таралган атрофиясе.

• Челтәркатлауның перифериясенә атрофияле чыганакларның әкренләп таралышы һәм кушылуы белән гадәти КНД һәм челтәркатлау тамырлары.

4. ЭРГ аснормаль.

5. Һәр очракта фараз төрле һәм чир көчәюе тизлегенә бәйле.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. UniProt
  2. Li A., Jiao X., Munier F. L. et al. Bietti crystalline corneoretinal dystrophy is caused by mutations in the novel gene CYP4V2 // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2004. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/383228PMID:15042513
  3. ClinGen

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел