Көчәюче колбачыклы дистрофия

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Көчәюче колбачыклы дистрофия latin yazuında])
Навигациягә күчү Эзләүгә күчү
Көчәюче колбачыклы дистрофия
Сурәт
Саклык белгечлеге офтальмология
Генетик бәйләнеш PDE6H[1], PDE6C[2], KCNV2[d][3] һәм CACNA2D4[d][4]
Commons-logo.svg Көчәюче колбачыклы дистрофия Викиҗыентыкта

Көчәюче колбачыклы дистрофия — бик сирәк чирләрнең гетероген төркеме. Аерым колбачыклы дистрофия белән пациентлар чир башында колбачыклы системаның гына дисфункциясенә ия. Колбачыклы-таякчыклы дистрофия белән пациентлар өчен ике төрдәге фоторецепторларның дисфункциясе катнашы хас, шуңа да карамастан колбачыкларның дисфункциясе беркайчан да авыр формага күчми. Тик беренчел аерым колбачыклы дисфункция белән күпчелек пациентларда киләчәктә барышка таякчыклар да җәлеп ителә, шуңа «колбачыклы-таякчыклы дистрофия» атамасы төгәлрәк була.

Диагностика[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

1. Нәселдәнлек төре. Күпчелек очраклары очраклы; калган очракларда аутосом-доминатлы нәселдәнлек төре иң еш була, ләкин шулай ук аутосом-рецессивлы яки Х-хромосома белән бәйле дә була ала.

2. Гомернең 1-2 нче декадасында әкренләп ике яклы үзәк һәм төсле күрү кимү белән билгеләнә, бу киләчәктә фотофобия һәм тиз маятник сыман нистагм барлыкка килү белән бергә була ала.

3. Билгеләре (барлыкка килү тәртибендә).

• Фовеа гадәти күренә ала, үзенчәлекле булмаган бөртеклелек мөмкин.

• Алтынсыман рефлекс Х-хромосомага бәйле нәселдәнлектә ачыклана ала (рәс. 18.6а).

• Классик вариантта «үгез күзе» төрендәге макулопатия, тик ул универсаль симптом түгел (рәс. 18.6б).

• Урта перифериядә «сөякле тәнчекләр» төрендәге пигментлы утырмалар, артериоляр тамырлар тараюы һәм КНД чигә яртысы дисколорациясе (рәс. 18.6в).

• Макуляр өлкәдә ЧПЭ көчәюче атрофиясе, нәтиҗәдә «географияле» атрофиягә китерә.

4. ЭРГ фотопияле җавапларның көчсезләнүен һәм җемелдәүләрнең фузион ешлыгы кимүен ачыклый, таякчыклы система җаваплары соңрак үзгәрә (рәс. 18.7).

5. ЭОГ гадәти яки асгадәти була ала.

6. КА. Колбачыклы сегмент патологик; таякчыклы сегмент башта гадәти, ә соңгы стадияләрдә асгадәти була ала.

7. ТК күрү үткенлеге бозылуына туры килмәгән, авыр дәрәҗәдәге дейтеротританопияле кимчелекне күрсәтә.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  1. Piri N., Gao Y. Q., Danciger M. et al. A substitution of G to C in the cone cGMP-phosphodiesterase gamma subunit gene found in a distinctive form of cone dystrophy. // OphthalmologyElsevier BV, 2005. — ISSN 0161-6420; 1549-4713doi:10.1016/J.OPHTHA.2004.07.011PMID:15629837
  2. Roosing S., Baere E. D., Lotery A. J. et al. Homozygosity mapping reveals PDE6C mutations in patients with early-onset cone photoreceptor disorders // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2009. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1016/J.AJHG.2009.06.016PMID:19615668
  3. Robson A., Hunt D. M. Mutations in the gene KCNV2 encoding a voltage-gated potassium channel subunit cause "cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram" in humans // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2006. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/507568PMID:16909397
  4. Zeitz C., Zrenner E., Kohl S. Mutation in the auxiliary calcium-channel subunit CACNA2D4 causes autosomal recessive cone dystrophy // Am. J. Hum. Genet.Cell Press, Elsevier BV, 2006. — ISSN 0002-9297; 1537-6605doi:10.1086/508944PMID:17033974

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел