Лоу синдромы
| Лоу синдромы | |
| Саклык белгечлеге | акушерлык һәм гинекология[d], сидекбелем[d], неврология, медицина генетикасы[d] һәм Эндокринология |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | OCRL[1][2][3][…] |
| ICD-9-CM | 270.8[4] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C84940[5] |
Лоу (окулоцереброреналь) синдромы аминокислоталар алмашының тумыштагы сирәк бозылуы санала, күбесенчә малайларны зарарлый. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән:
а) системалы какшаулар: акылга артка калганлык, проксималь бөер юлларының Фанкони синдромы, мускуллы гипотония, маңгай сөяге чыгып тору һәм батынкы күзләр. Тумыштагы катаракта һәм глаукома катнашмасы мөмкин булган күп булмаган халәтләрнең берсе;
б) катаракта бөтен ясмыкны чолгап ала, ул кечкенә зурлыкта, тәлинкә формасында (микрофакия) һәм юка була, шуңа арткы лентиконус мөмкин. Катаракта капсуляр, катлы, төшле яки тулаем була ала. Хатын-кызларда ия булу гадәттә ясмыкта күрү үткенлегенә йогынты ясамаган вак нокталы кабык томанланулары белән сыйфатлана;
в) тумыштагы глаукома 50% очракта очрый.
Искәрмәләр
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- ↑ UniProt
- ↑ T Lin, Orrison B. M., Leahey A. M. et al. Spectrum of mutations in the OCRL1 gene in the Lowe oculocerebrorenal syndrome // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1997. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/515471 — PMID:9199559
- ↑ ClinGen
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.