Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы
| Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы | |
| Генетик бәйләнеш | NOD2[d][1][2][3][…] |
|---|---|
| Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы | nanbyou.or.jp/entry/3826(яп.)[4] |
| ICD-9-CM | 714.89[5] һәм 692.9[5] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C116794[6] |
 Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы Викиҗыентыкта | |
Нәселле ювениль системалы гранулематоз синдромы (Блау синдромы, Jabs чире) — тире, күз, буыннар гранулематозы белән сыйфатланган һәм балачакта барлыкка килгән сирәк аутосом-доминантлы чир. Чир CARD15/Nod 2 мутациясе белән бәйле.
1. Гомернең 1 дистәсендә үсеш алучы системалы күренешләренә бөгүчеләр контрактурасына (камптодактилия) китерә алган буыннарның авыртучы кистоз шешүе һәм авыз тирәли кабатланучы тимгелләр керә.
2. Офтальмологик күренешләренә панувеит һәм мультифокаль хориоидит керә. Катаракта, тасмасыман кератопатия һәм КМШ икенчел үсә ала.
3. Дифференциаль диагностиканы саркоидоз һәм ЮИА белән үткәрәләр.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ UniProt
- ↑ Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M et al. CARD15 mutations in Blau syndrome // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2001. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG720 — PMID:11528384
- ↑ ClinGen
- ↑ https://ddrare.nibiohn.go.jp/
- ↑ 5,0 5,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.