Стиклер синдромы
| Стиклер синдромы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Gunnar B. Stickler[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
| Генетик бәйләнеш | COL9A2[d][1], COL9A1[d][2], COL2A1[d][3][4][5], COL11A1[d][6] һәм COL11A2[d][7] |
| ICD-9-CM | 759.89[8] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C74984[8] |
 Стиклер синдромы Викиҗыентыкта | |
Стиклер синдромы (нәселле артро-офтальмопатия) — пыяласыман җисем патологиясенә, миопиягә (рәс. 24.12а), казналык-бит өлкәсе аномалияләренә, колак катылыгына һәм атропатиягә китерүче тоташтыргыч тукыма чире. Нәселдәнлек тулы пенетрантлык белән аутосом-доминантлы, тик төрле экспрессивлык белән. Стиклер синдромы балаларда челтәркатлау кубарылуының иң еш нәселдәнлек сәбәбе санала.
Классификациясе
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]1 нче тип COL2A1 генындагы мутация белән бәйле һәм якынча 60% очракны тәшкил итә. Авыруларда Стиклер тасвирлаган барлык классик офтальмологик һәм системалы күренешләре бар.
2 нче тип COL11A1 гены мутациясе белән бәйле.Авыруларга тумыштагы көчәймәүче югары миопия, нейросенсорлы колакка катылык һәм 1 типтагы Стиклер синдромының башка күренешләре хас.
3 нче тип COL11A2 гены мутациясе белән бәйле.Авыруларга күз зарарланусыз барлык системалы күренешләр хас.
Системалы күренешләре
1. Бит сөлтәре аномалияләре. Түбән борын төбе һәм өске казналык гипоплазиясе (рәс. 24.126).
2. Терәк-хәрәкәт системасы. Марфансыман кыяфәт, арахнодактилия, артропатия һәм буыннарның артык хәрәкәтлеге.
3. Робин рәте микрогнатия, микроглоссия, йомшак аңкау ярыгы һәм каты готик аңкау белән сыйфатлана.
4. Колакка катылык.
5. Митраль каплавыч пролапсы.
Стиклер синдромы (нәселле артро-офтальмопатия) — тоташтыргыч тукыманы зарарлаучы коллагеноз, бу очракта пыяласыман җисем төзелеше патологиясен, миопия һәм бит сөлтәренең төрле аномалияләрен, колакка катылык һәм артропатияне ачыклыйлар. (24 нче бүлекне кара). Нәселдәнлек төре тулы пенетрантлык белән аутосом-доминатлы, ләкин төрле экспрессивлык белән. Стиклер синдромы — балаларның челтәркатлау кубарылуының иң таралган нәселле сәбәбе.
1. Билгеләре
• Пыяласыман җисем сыеклануы өчен оптик буш үзәктәге витреаль аралык һәм перифериянең экваториаль мембраналары белән белән бәйле синерезис (кыскару) (рәс. 18.29а).
• Радиаль «рәшәткәле» дегенерация ЧПЭ гиперплазиясе, тамырлар изоляциясе һәм склерозы белән бергә була (рәс. 18.29б).
2. Өзлегүләр.
Челтәркатлау кубарылуы (рәс. 18.29в) гомернең 1 нче декадасында якынча 30% үсеш ала, еш күпсанлы яки гаять зур ертылулар нәтиҗәсендә, алар ике күздә дә очрый ала. Фараз начар, шуңа пациентларны даими күзәтергә һәм челтәркатлау ертылулары булганда профилактик дәвалау үткәрергә кирәк.
3. Катнаш патология
а) иртә миопия барлыкка килү (якынча 80% очракта), еш авыр, ләкин сирәк көчәя. Калган пациентлар эмметроплар яки гиперметроплар була ала;
б) башлангыч катаракта еш очрый һәм кагыйдә буларак, көчәймәүче периферияле кабыкның чөйсыман яки нокталы томанланулары белән сыйфатлана;
в) ясмык эктопиясе(10% очрак) һәм шулай ук төп проблемасы булган челтәркатлау кубарылуы белән бара;
г) глаукома сирәк очрый, алгы камера почмагының тумыштагы аномалияләре белән бергә бара ала һәм төсле катлау чыгып торуы, төсле катлау тамыры гипоплазиясе белән төсле катлау стромасының алгы өслеге кимчелеге белән сыйфатлана.
Искәрмәләр
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- ↑ Baker S., Booth C., Fillman C. et al. A loss of function mutation in the COL9A2 gene causes autosomal recessive Stickler syndrome. // Am. J. Med. Genet. — Wiley, 2011. — ISSN 1552-4825; 1552-4833 — doi:10.1002/AJMG.A.34071 — PMID:21671392
- ↑ Camp G. V., Heyning P. V. A new autosomal recessive form of Stickler syndrome is caused by a mutation in the COL9A1 gene // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2006. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1086/506478 — PMID:16909383
- ↑ Ahmad N. N., McDonald-McGinn D. M., Zackai E. H. et al. A second mutation in the type II procollagen gene (COL2AI) causing stickler syndrome (arthro-ophthalmopathy) is also a premature termination codon // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1993. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:8434604
- ↑ Richards A. J., Laidlaw M., Whittaker J. et al. High efficiency of mutation detection in type 1 stickler syndrome using a two-stage approach: vitreoretinal assessment coupled with exon sequencing for screening COL2A1 // Hum. Mutat. — Wiley, 2006. — ISSN 1059-7794; 1098-1004 — doi:10.1002/HUMU.20347 — PMID:16752401
- ↑ Open Targets Platform
- ↑ Richards A. J., Yates J. R., R Williams et al. A family with Stickler syndrome type 2 has a mutation in the COL11A1 gene resulting in the substitution of glycine 97 by valine in alpha 1 (XI) collagen // Human Molecular Genetics — OUP, 1996. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/5.9.1339 — PMID:8872475
- ↑ M Vikkula Autosomal dominant and recessive osteochondrodysplasias associated with the COL11A2 locus // Cell — Cell Press, Elsevier BV, 1995. — ISSN 0092-8674; 1097-4172 — doi:10.1016/0092-8674(95)90493-X — PMID:7859284
- ↑ 8,0 8,1 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар
[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]- Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел