Таралган ганглиозидоз
Таралган ганглиозидоз | |
Саклык белгечлеге | Эндокринология |
---|---|
Генетик бәйләнеш | GLB1[1][2] |
ICD-9-CM | 277.6[3] |
NCI Thesaurus идентификаторы | C84739[4] |
Таралган ганглиозидоз (Gm1 ганглиозидоз, 1 нче төр) гипофункция, бит һәм очлыклар шешенкелеге, тумыштан сөлтәр аномалияләре белән сыйфатлана.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ J Nishimoto, E Nanba, K Inui et al. GM1-gangliosidosis (genetic beta-galactosidase deficiency): identification of four mutations in different clinical phenotypes among Japanese patients // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1991. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:1909089
- ↑ K Yoshida, A Oshima, M Shimmoto et al. Human beta-galactosidase gene mutations in GM1-gangliosidosis: a common mutation among Japanese adult/chronic cases // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 1991. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — PMID:1907800
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.