Тутлы ксеродермия
| Тутлы ксеродермия | |
 | |
| Саклык белгечлеге | медицина генетикасы[d] |
|---|---|
| Генетик бәйләнеш | ERCC5[1][2], ERCC2[d][3], ERCC4[d][4][5], DDB2[6] һәм ERCC3[d][7] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C3452[8][9] һәм C3452[8] |
 Тутлы ксеродермия Викиҗыентыкта | |
Тутлы ксеродермия — аутосом-рецессив чир, тиренең табигый инсоляция тәэсиреннән көчәюче депигментациясе белән сыйфатлана (рәс. 4. 19a). Авыруларның йөзе үзенчәлекле кош сыман күренешкә керә. Тутлы ксеродермия белән авырулар нигез-күзәнәкле яман шеш (НКШ), яссы күзәнәкле яман шеш (ЯКШ) һәм бик еш күп санлы меланома үсеше куркынычлыгы төркемендә тора (рәс. 4. 19б). Өстәвенә, аларда конъюнктиваның яман шешләре була ала.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ Lalle P., Nouspikel T., Constantinou A. et al. The founding members of xeroderma pigmentosum group G produce XPG protein with severely impaired endonuclease activity // J. Invest. Dermatol. / M. C. Udey — NPG, Elsevier BV, 2002. — ISSN 0022-202X; 1523-1747 — doi:10.1046/J.0022-202X.2001.01673.X — PMID:11841555
- ↑ Gombakis N. Xeroderma pigmentosum group G with severe neurological involvement and features of Cockayne syndrome in infancy // Pediatr. Res. — Lippincott Williams & Wilkins, 2001. — ISSN 0031-3998; 1530-0447 — doi:10.1203/00006450-200103000-00016 — PMID:11228268
- ↑ GD F., RH A., RA S. et al. Structural and mutational analysis of the xeroderma pigmentosum group D (XPD) gene // Human Molecular Genetics — OUP, 1994. — ISSN 0964-6906; 1460-2083 — doi:10.1093/HMG/3.10.1783 — PMID:7849702
- ↑ Ogi T., Mitsutake N., Yamashita S. Malfunction of nuclease ERCC1-XPF results in diverse clinical manifestations and causes Cockayne syndrome, xeroderma pigmentosum, and Fanconi anemia // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2013. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2013.04.007 — PMID:23623389
- ↑ Hoeijmakers J. H. Xeroderma pigmentosum group F caused by a defect in a structure-specific DNA repair endonuclease // Cell — Cell Press, Elsevier BV, 1996. — ISSN 0092-8674; 1097-4172 — doi:10.1016/S0092-8674(00)80155-5 — PMID:8797827
- ↑ Nichols A. F., P Ong, S Linn Mutations specific to the xeroderma pigmentosum group E Ddb- phenotype // J. Biol. Chem. / L. M. Gierasch — Baltimore [etc.]: American Society for Biochemistry and Molecular Biology, 1996. — ISSN 0021-9258; 1083-351X; 1067-8816 — doi:10.1074/JBC.271.40.24317 — PMID:8798680
- ↑ Hoeijmakers J. H. A presumed DNA helicase encoded by ERCC-3 is involved in the human repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome // Cell — Cell Press, Elsevier BV, 1990. — ISSN 0092-8674; 1097-4172 — doi:10.1016/0092-8674(90)90122-U — PMID:2167179
- ↑ 8,0 8,1 Disease Ontology — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.