Экстраокуляр мускулларның тумыштагы фиброзы

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Экстраокуляр мускулларның тумыштагы фиброзы latin yazuında])
Экстраокуляр мускулларның тумыштагы фиброзы
Генетик бәйләнеш TUBB3[d][1][2][3], COL25A1[d][4], KIF21A[d][5][6][7] һәм PHOX2A[8]

Экстраокуляр мускулларның тумыштагы фиброзы — ике яклы птоз һәм рестриктив тышкы офтальмоплегия белән сыйфатланган сирәк көчәймәүче аутосом-доминантлы чир (рәс. 20.64).

• Башлангыч торышта һәр күз ятмадан якынча 10° аскарак төбәлгән.

• Гипотропияле күз икенчел экзотропия, эзотропия яки нейтраль торыш халәтендә тора ала.

• Калган хәрәкәтләр дәрәҗәсе нольдән алып максимумга кадәр була ала.

• Асма буенча хәрәкәтләр күзне ятма яссылык буенча күтәрә алмау өчен һәрвакыт бик чикләнгән.

• Кайбер очракларда бинокуляр күрү юклыгын һәм амблиопияне күзәтәләр.

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

  • Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.
  1. ↑ UniProt
  2. ↑ Meitinger T., Maldergem L. V., Hunter D. G. et al. Human TUBB3 mutations perturb microtubule dynamics, kinesin interactions, and axon guidance // Cell — Cell Press, Elsevier BV, 2010. — ISSN 0092-8674; 1097-4172 — doi:10.1016/J.CELL.2009.12.011 — PMID:20074521
  3. ↑ Open Targets Platform
  4. ↑ Tassan N. A. Recessive mutations in COL25A1 are a cause of congenital cranial dysinnervation disorder // Am. J. Hum. Genet. — Cell Press, Elsevier BV, 2014. — ISSN 0002-9297; 1537-6605 — doi:10.1016/J.AJHG.2014.11.006 — PMID:25500261
  5. ↑ Mackey D. A., Berardinis T. d., Magli A. et al. Identification of KIF21A mutations as a rare cause of congenital fibrosis of the extraocular muscles type 3 (CFEOM3). // Investigative Ophthalmology & Visual Science — Cadmus Press, 2004. — ISSN 0146-0404; 1552-5783 — doi:10.1167/IOVS.03-1413 — PMID:15223798
  6. ↑ Magli A., Berardinis T. d., Gottlob I. et al. Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1). // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2003. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1261 — PMID:14595441
  7. ↑ Open Targets Platform
  8. ↑ M Nakano, K Yamada, J Fain et al. Homozygous mutations in ARIX(PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2 // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 2001. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG744 — PMID:11600883
Чыганак — https://tt.wikipedia.org/w/index.php?title=Экстраокуляр_мускулларның_тумыштагы_фиброзы&oldid=3440881