Тумыштагы Лебер амаврозы
| Тумыштагы Лебер амаврозы | |
| ... хөрмәтенә аталган | Теодор Лебер[d] |
|---|---|
| Саклык белгечлеге | офтальмология |
| Генетик бәйләнеш | GUCY2D[d][1] |
| NCI Thesaurus идентификаторы | C129075[2] |
 Тумыштагы Лебер амаврозы Викиҗыентыкта | |
Тумыштагы Лебер амаврозы челтәркатлауның нәселле дистрофияләр төркеменә карый һәм сабый яки бала чактагы күрү начарлануның иң еш генетик сәбәбеннән гыйбарәт. Генны йөртү начар фаразга ия.
1. Нәселдәнлек төре ген 17p урнашу белән аутосом-рецессивлы.
2. Тумыштан яки туганнан соң сукырлык һәм йөгерек караш белән билгеләнә.
3. Билгеләре күп төрле.
• Яктылыкка бәбәк җавабы юк яки кимегән.
• Бик начар күрүгә карамастан күз төбе башта гадәти була ала.
• Перифериядә хориоретиналь атрофия чыганаклары һәм бөртеклелек таралуы хас.
• Уртача чагылган пигментлы ретинопатия белән артериоляр тамырларның тараюы (рәс. 18.15а).
• Макуланың чагылган пигментациясе (рәс. 18.15б).
• Макуланың колобома сыман атрофиясе (рәс. 18.15в).
• Башка табылдыкларга КНД элевациясе, «тоз белән борыч» төрендәге ретинопатия, таралган ак таплар һәм «үгез күзе» төрендәге макулопатия керә.
• Окуло-дигиталь синдром, бу очракта баланың күзне даими ышкуы өчен орбиталь майның резорбциясе нәтиҗәсендә энофтальмга китерә (рәс. 18.15г).
4. Күзнең катнаш патологиясенә кылыйлык, гиперметропия, кератоконус, кератоглобус һәм катаракта керә.
5. ЭРГ, кагыйдә буларак, күз төбенең гадәти халәтендә дә теркәлми.
6. Катнаш системалы патологиягә акыл какшаулары, колакка катылык, эпилепсия, бөер һәм ҮНС аномалияләре, сөяк системасы үсешенең гариплеге һәм эндокрин системасы какшаулары керә.
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ Perrault I., Rozet J., Gerber S. et al. Retinal-specific guanylate cyclase gene mutations in Leber's congenital amaurosis // Nature Genetics / M. Axton, T. Faial — NPG, 1996. — ISSN 1061-4036; 1546-1718 — doi:10.1038/NG1296-461 — PMID:8944027
- ↑ Disease Ontology — 2016.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Джек Кански. Клиник офтальмология. Системалаштырылган караш. / редакторлар: Еричева В.П.. — 2009. — Б. 944. — ISBN 83-7609-034-8.