Альпорт синдромы

Wikipedia — ирекле энциклопедия проектыннан ([http://tt.wikipedia.org.ttcysuttlart1999.aylandirow.tmf.org.ru/wiki/Альпорт синдромы latin yazuında])
Альпорт синдромы
Сурәт
... хөрмәтенә аталган Arthur Cecil Alport[d]
Саклык белгечлеге медицина генетикасы[d]
Симптомнар Гломерулонефрит[d], гематурия[d], тугоухость[d] һәм бөер эшчәнлегенең җитешсезлеге
Өстәмә тышкы мәгълүматлар чыганагы nanbyou.or.jp/entry/4348(яп.)[1]
NCI Thesaurus идентификаторы C34842
 Альпорт синдромы Викиҗыентыкта

Альпорт синдромы — IV типтагы коллагенның төрле формаларын кодлаган — нигез мембранасының төп компонентын, берничә төрле генда мутация белән бәйле бөер йомгакчыкларының нигез мембранасының сирәк патологиясе. Чир еш нейросенсорлы колакка катылык белән бөернең хроник җитешсезлеге белән сыйфатлана.

1. Нәселдәнлек төре Х-хромосома белән бәйләнгән доминантлы.

2. Билгеләре

• Гадәти күрү үткенлегендә перимакуляр өлкәдә аерым-аерым вак саргылт таплар (рәс. 18.19а).

• Эре таплар, аларның кайберсе күбесенчә перифериядә кушыла ала (рәс. 18.19б).

3. ЭРГ норма чигендә.

4. Күз ягыннан катнаш патология. Алгы лентиконус, кайвакыт — мөгезкатлауның арткы полиморфлы дистрофиясе.

5. Күрү өчен фараз уңайлы.

Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]

Джек Кански - "Клиник офтальмология: системалаштырылган караш", 2009 ел