SMC1A
SMC1A | |
Нинди таксонда бар | H. sapiens[d][1] |
---|---|
Кодлаштыра | Structural maintenance of chromosomes 1A[d][2] һәм SMC1A protein[d][2] |
Замена гена связана с | Cornelia de Lange syndrome 2[d][3][4] |
Хромосома | X-хромосома[d][1] |
Ген ориентациясе | тискәре ориентация[d][1] |
Геномик башлангыч | 53374149[1] һәм 53401070[1] |
Геномик ахыр | 53422728[1] һәм 53449677[1] |
Цитогенетик өлкә | Xp11.22[5] |
Homologene идентификаторы | 4597[5] |
Ортолог гены | Smc1a[d][6], SMC1[d][6], Smc1a[d][6], smc1al[d][6], him-1[d][6], SMC1[d][6] һәм smc1a[d][6] |
Экспрессируется в | sural nerve[d][7], губчатая костная ткань[d][7], эмбрион[d][7], слизистая оболочка тощей кишки[d][7], germinal epithelium[d][7], большеберцовая кость[d][7], ахиллово сухожилие[d][7], аппендикс человека[d][7], тимус[d][7] һәм ганглионарный бугорок[d][7] |
SMC1A (ингл. Structural maintenance of chromosomes 1A[d][2] һәм SMC1A protein[d][2]) — X-хромосома[d][1] аксымы, шул ук исемдәге ген тарафыннан кодлана торган югары молекуляр органик матдә.[8][9]
Искәрмәләр[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 1,7 ensembl Release 106 — 106
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 UniProt
- ↑ Colleaux L., Bonnefont J., Cormier-Daire V. et al. Incidence and clinical features of X-linked Cornelia de Lange syndrome due to SMC1L1 mutations // Hum. Mutat. — Wiley, 2007. — ISSN 1059-7794; 1098-1004 — doi:10.1002/HUMU.9478 — PMID:17221863
- ↑ Musio A. The multiple facets of the SMC1A gene // Gene — Elsevier BV, 2020. — ISSN 0378-1119; 1879-0038 — doi:10.1016/J.GENE.2020.144612 — PMID:32222533
- ↑ 5,0 5,1 NCBI Gene
- ↑ 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 6,6 HomoloGene сборка 68 — 68 — 2014.
- ↑ 7,00 7,01 7,02 7,03 7,04 7,05 7,06 7,07 7,08 7,09 Bgee
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29223 (ингл.). әлеге чыганактан 2015-10-25 архивланды. 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
- ↑ UniProt, Q9ULJ7 (ингл.). 18 сентябрь, 2017 тикшерелгән.
Чыганаклар[үзгәртү | вики-текстны үзгәртү]
- Степанов В.М. (2005). Молекулярная биология. Структура и функция белков. Москва: Наука. ISBN 5-211-04971-3.(рус.)
- Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter (2002). Molecular Biology of the Cell (вид. 4th). Garland. ISBN 0815332181.(ингл.)
Бу — аксым турында мәкалә төпчеге. Сез мәкаләне үзгәртеп һәм мәгълүмат өстәп, Википедия проектына ярдәм итә аласыз. |